咨询前准备
咨询前请整理家族史、既往病史、相关检查资料。明确检测目的：诊断、风险预测还是携带者筛查。
检测前评估
遗传咨询师评估检测必要性，选择合适检测方案，如全外显子组测序、靶向基因panel等。解释检测范围、准确率、局限性。
采样与检测
平遥居民可到曙光西街18号采血或口腔拭子，样本送至实验室。使用ABI9700或MGISEQ-200平台，检测周期15-20个工作日。
报告解读
报告由遗传咨询师解读，结合临床信息，明确变异致病性。建议专科医生确认诊断。
后续管理
根据结果制定随访计划，包括专科就诊、产前诊断、生活方式调整等。本中心提供长期咨询支持。
晋中平遥本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。